Las mujeres poseen dos cromosomas XX en el par 23 mientras que los varones tienen un cromosoma X y otro Y. A la hora de constituirse los gametos, el par 23 de cromosomas se separa durante la meiosis, al igual que todos los demás cromosomas. En el caso de las mujeres, todos sus óvulos tendrán cromosomas X; sin embargo, en el caso de los varones, la mitad de los espermatozoides tendrán un cromosoma X y la otra mitad uno Y. Por lo tanto, son los gametos del padre los que determinan el sexo cuando se produce la fecundación, y en teoría, la mitad de los espermatozoides de cada hombre llevarían la dotación genética necesaria para constituir mujeres y la otra mitad para constituir varones.
Cuando hay alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales podemos hablar de monosomías y trisomías.
- Monosomías: Síndrome de Turner
Consiste en una dotación cromosómica X0 en el par 23, es decir, un solo cromosoma X. En humanos sólo existe esta monosomía, ya que tanto las monosomías autosómicas como heterocromosómica 0Y son inviables y mueren antes de nacer.
Son mujeres de baja estatura, con algunos rasgos físicos característicos, como los faciales o el pliegue del cuello. Presentan inteligencia prácticamente normal aunque con afectación de algunas capacidades cognitivas concretas. Carecen de ovarios y por tanto son estériles. Su frecuencia es de 1/5000 nacidas.
- Trisomías:
· Síndrome de Klinefelter XXY: Son varones muy altos, presentan esterilidad y retraso mental. Tienen una distribución de la grasa y del vello púbico similar a la de las mujeres, ginecomastia y testículos pequeños.
· XYY: Son varones fértiles que presentan retraso mental. Se cree que esta trisomía predispondría a la agresividad.
· XXX: Son mujeres fértiles que presentan un retraso mental moderado en un bajo porcentaje. Su aspecto es normal en la mayoría de los casos aunque sus genitales externos no llegan a madurar del todo.
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