La esquizofrenia ha resultado ser uno de los cuadros más “escurridizos” para el estudio, sobre todo debido a la diversidad que encontramos entre los pacientes con este diagnóstico.
Es un hecho muy aceptado que hay un mayor riesgo de padecer esquizofrenia si se tienen antecedentes familiares y parece que ese efecto es mayor cuanto mayor es el grado de parentesco. Sin embargo, los datos no muestran un patrón claro para la herencia de este trastorno; gemelos monozigóticos (que tienen exactamente el mismo ADN) presentan una concordancia de tan sólo un 50%, es decir, sólo el 50% de hermanos gemelos de esquizofrénicos padece también esquizofrenia. Si los gemelos no son monozigóticos sino dizigóticos (cuando sólo comparten la mitad del ADN), la tasa de concordancia baja hasta el 17%.
Por lo tanto, los genes constituyen una importante diferencia pero no pueden explicar del todo el trastorno. Tanto es así que existen casos de esquizofrenia sin antecedentes familiares. Todos los datos obtenidos al respecto niegan que la esquizofrénica siga un patrón de un solo gen, ni dominante ni recesivo, por lo que se propone que detrás de este trastorno habría varios genes que interactuarían y probablemente su presencia no conllevaría de por sí a la enfermedad sino a la vulnerabilidad a padecerla.
Estamos lejos de conocer cuales son estos genes implicados y los estudios al respecto proponen como “sospechosos” de portarlos a todos los pares cromosomas excepto 8 de los 23. Sin embargo, si parece haber cierta evidencia de que en la esquizofrenia hay anomalías en los genes encargados de la regulación de los receptores GABA, NMDA y ACh, de la producción de dopamina y glutamatérgica.
Por otro lado, estudios con grandes muestras de población señalan que la edad de los padres (varones) se relaciona con el riesgo de padecer esquizofrenia, de forma que los padres mayores de 50 años tendrían hasta un 250% más de probabilidad de tener un hijo que a la larga presentase el trastorno. Esto se debería a que los espermatozoides de hombres mayores han sufrido muchas más divisiones celulares que los de hombres más jóvenes, pudiendo acumular más errores en la replicación de cromosomas.
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